Благотворительный фонд «Счастье детям» сообщает, что сбор средств для семилетнего Феди на платформе «Совкомбанк про добро» успешно завершён. На собранные средства фонд оплатил критически важное исследование — полногеномное секвенирование.
Федя — очень коммуникабельный и жизнелюбивый ребёнок, который каждый день вместе с родителями борется с последствиями врождённого энцефалита. Главным препятствием для его развития остаётся аномально высокий индекс эпиактивности (95%), который не удаётся снизить стандартными препаратами. Врачи уверены: причина кроется в генетическом сбое обменных процессов, и без точного «генетического паспорта» подобрать эффективную помощь невозможно.
Благодаря пожертвованиям на платформе мальчик готовится сдать все необходимые анализы. Секвенирование генома 30x интерпретации позволит врачам заглянуть в саму суть болезни. Это исследование — единственный способ перестать подбирать лекарства «вслепую» и назначить Феде целевую терапию, которая поможет его мозгу полноценно развиваться.
«Мы бесконечно благодарны каждому, кто не прошёл мимо нашей истории. Для нас этот анализ — как свет в конце туннеля. Теперь мы наконец узнаем врага в лицо и сможем дать Феде ту помощь, в которой он нуждается, чтобы уверенно пойти за руку в своё будущее», — делится мама Феди.
Фонд «Счастье детям» присоединяется к словам благодарности. Ваша помощь позволила семье из Кемерова не терять драгоценное время и сделать шаг к победе над болезнью.
