Точный диагноз – шанс для Ромы и других детей на будущее

Рома родился с пороком развития пищевода (трубочка, соединяющая рот с желудком), редкой формой. Малыш не мог проглотить даже каплю маминого молока. Слюна, молоко скапливались во рту, попадали в дыхательные пути, а не в желудок, вызывая удушье.

Чтобы спасти Рому потребовалась срочная операция, которая прошла с осложнениями. Два месяца за жизнь Ромы боролись врачи, он дышал с помощью ИВЛ, ему поставили две стомы – трубочки для кормления и оттока слюны. Теперь Роме нужно было набрать вес и восстановить силы, чтобы врачи смогли провести следующую операцию.

Дома Рома учился жить заново, малыш рос, набирал вес. Трубочки от стом прятали под кофточками, много гуляли, даже ездили с палатками на турбазу. Старшие дети целовали Ромку в крохотный носик, обнимали, делились игрушками и относились очень бережно. Казалось, что жизнь налаживается, еще немного Роме проведут операцию, и все будет хорошо.

В 7 месяцев Рому направили из родного Нижнего Новгорода в столицу к более опытным врачам. Малыш пережил сложную операцию, бесконечные анализы, обследования. Хирургам удалось сформировать пищевод, пища стала попадать в желудок, малыш научился глотать. Но возникла другая проблема, еда совершенно не усваивалась. У Ромы синдром мальабсорбции – это серьёзная патология, вызванная нарушениями всасывания питательных веществ в тонком кишечнике.

Рома терял вес, никакие смеси не подходили, его кормили внутривенно. К тому же он стал часто болеть, за три месяца перенес две тяжелых пневмонии, грибковую инфекцию. Его перевозили из одной Московской больницы в другую. Врачи ломали голову, чтобы найти причину такого состояния Ромы. Необходимо проведение генетического исследования, под вопросом тяжелое заболевание – врожденный иммунодефицит.

Сейчас Рома дома, у него стоит гастростома, через которую он получает большую часть питания. Он научился глотать, но на то, чтобы проглотить несколько ложечек пюре у него уходит целый час. Роме год и два месяца, он пока не умеет ходить и даже стоять на ногах ему сложно. Но он быстро ползает, активно познает мир вокруг, улыбается близким своей солнечной улыбкой.

Очень важно найти поломку в генах, чтобы помочь маленькому Роме окрепнуть и радоваться жизни в дружной семье. Мальчику необходимо пройти генетическое обследование, на которое у семьи с четырьмя детьми нет средств.

Роме, как и многим другим подопечным фонда, очень важно пройти необходимую диагностику, чтобы врачи смогли установить точный диагноз, подобрать наиболее эффективное лечение.

В фонд «Настенька» постоянно поступают просьбы родителей об оплате обследований, не входящих в ОМС. Поэтому в фонде работает проект «Точный диагноз». Часто родители просто не могут позволить себе оплатить дорогостоящие исследования, теряется драгоценное время.

Поддержите проект «Точный диагноз», чтобы Рома и другие наши подопечные смогли вовремя пройти необходимые обследования.