По­мощь в ле­че­нии ред­ко­го на­след­ствен­но­го за­бо­ле­ва­ния

Под опекой фонда находится Лариса, 40 лет. У неё диагностирована Х-сцепленная доминантная гипофосфатемия — редкое наследственное заболевание, которое с детства приводит к нарушению минерализации костной ткани. В результате болезни Лариса перенесла множество операций, передвигается с помощью костылей и имеет I группу инвалидности.

В 2024 году в Национальном медицинском исследовательском центре эндокринологии в Москве ей была назначена терапия препаратом буросумаб. Это современное лечение позволяет остановить потерю фосфора, улучшить состояние костей и снизить болевой синдром. Препарат вводится один раз в четыре недели и существенно влияет на качество жизни пациентов с этим диагнозом.

Для взрослых пациентов буросумаб не зарегистрирован в России и может предоставляться только по решению федерального консилиума сроком на один год. Получение и продление терапии требует длительных согласований, взаимодействия с региональными органами здравоохранения и, в ряде случаев, судебных разбирательств. Даже после положительных решений возможны задержки закупок и срывы поставок, что создаёт риск прерывания лечения.

Фонд открывает сбор средств на юридическое сопровождение Ларисы в 2026 году. Работа специалиста включает подготовку документов, сопровождение консилиумов и судов, контроль исполнения решений и защиту прав пациента. Юридическая поддержка необходима для своевременного получения терапии и сохранения стабильного состояния здоровья.