По­мощь 10 де­тям с за­бо­ле­ва­ни­я­ми серд­ца

Нарушения ритма сердца у детей могут иметь генетическую причину и приводить к тяжёлым последствиям. Они протекают очень незаметно: нередко единственным проявлением заболевания является обморок.

Фонд «Геном жизни» финансировал проведение наибольшего количества полногеномных исследований детям с наследственными заболеваниями в РФ. В фонде работают 3 сертифицированных генетика, педиатр.

Цель сбора – уточнить наличие и вид генетической поломки у ребёнка, чтобы врачи могли определить правильную стратегию наблюдения и лечения. В случае обнаружения тяжело протекающей генетической мутации больному будет имплантирован дефибриллятор, который предотвратит смертельный исход.

У каждой семьи эксперты фонда возьмут кровь и документы. Каждому ребёнку будет проведено полногеномное исследование, которое имеет наибольший процент выявляемости генетической поломки (не проводится в рамках обязательного медицинского страхования), исследования на носительство генетической поломки - родственникам. Затем будут выданы результаты и медицинское заключение, предложена бесплатная консультация генетика. Данные секвенирования на электронном носителе передадут каждой семье.

Поддержите сбор и помогите сохранить здоровье детей.