Поможет детям пройти важные исследования

«После генетического исследования врач смог продолжить работу с нашим сыном уже с пониманием причины его состояния. Савелию назначили необходимые препараты. Малыш стал осознаннее, начал говорить первые слоги слов, смеяться над шутками и научился считать до десяти. Спасибо за оказанную помощь! Вы подарили нам надежду на хорошее будущее!» — рассказывает мама Савелия.

Савелий — подопечный благотворительного фонда «Кораблик». У мальчика множественные врождённые аномалии, задержка психоречевого развития и судорожный синдром. Генетическое исследование помогло обнаружить мутацию в гене SCN8A, связанную с нарушением работы натриевых каналов и развитием эпилепсии.

История Савелия — один из примеров работы проекта «Неотложная диагностика». Для постановки или уточнения диагноза детям с тяжёлыми заболеваниями могут потребоваться дорогостоящие исследования, которые семьям сложно оплатить самостоятельно.

Фонд «Кораблик» открывает сбор на оплату генетических исследований, МРТ в специальных режимах, многосуточных видео-ЭЭГ-мониторингов и других видов диагностики для подопечных проекта.

Собранные средства помогут детям пройти необходимые исследования вовремя и получить информацию, необходимую врачам для дальнейшей работы.