Полногеномное секвенирование — ключ к будущему Глеба

Глебу сейчас два года и два месяца. Он третий ребенок в семье. Малыш родился преждевременно. После рождения, ему требовалась серьёзная поддержка дыхания, и были обнаружены некоторые изменения в мозге. Врачи поставили диагноз — ДЦП, смешанная форма.

Глеб — любознательный мальчик. Он любит наблюдать за старшими братом и сестрой, хочет участвовать во всем, что происходит вокруг. Но пока что он не может делать то, что делают другие дети в его возрасте. Он не держит голову уверенно, не переворачивается, не сидит и не ползает.

Родители начали заниматься с ним с двух с половиной месяцев. Это постоянный процесс: массаж, занятия по методу Войта, плавание. Сейчас они стараются включать иппотерапию, потому что видят, как она помогает ему укрепить мышцы. Параллельно с Глебом продолжают работать с ЛФК-специалисты.

Состояние Глеба улучшается, но очень медленно. Врачи отмечают, что его форма ДЦП протекает не совсем типично. Сделано уже много тестов, чтобы понять первопричину, но пока они не дали ответа. Кариотип, тесты на мышечные заболевания — всё в норме. Генетик посоветовал провести полногеномное секвенирование. Это очень глубокое исследование. Оно поможет врачам подобрать максимально точную и эффективную программу реабилитации, возможно, даже скорректировать диагноз, если это окажется генетическим синдромом.

Родители не знают, как ещё обследовать Глеба, чтобы понять, что с ним происходит. Каждый день, когда они занимаются с ним, это как маленькая, но очень важная работа. Они просто не могут двигаться дальше без этого исследования.

Давайте поможем Глебу. Любой вклад приблизит к пониманию того, как лучше всего помочь малышу.