Ирине провели генетический анализ

Что удалось выяснить:

1. Главная причина заболевания не найдена.
В отчёте нет ни одного варианта, который можно было бы уверенно назвать причиной эпилепсии, энцефалопатии и патологии почек. Это не значит, что причины нет, — просто в исследованных генах её не обнаружили. Возможно, причина кроется в других участках ДНК, которые этот метод не «видит» (например, в некодирующих областях, крупных перестройках хромосом или мутациях, которые не определяются данным методом).

2. Один вариант с неясным значением — ген NR2F1.
Обнаружено изменение в гене, которое алгоритмы считают потенциально вредным, но оно никогда не описывалось как однозначно болезнетворное. Этот ген связывают с синдромом Бош–Бунстра–Схаафа (редкое наследственное заболевание, которое может проявляться задержкой развития, нарушением зрения, эпилепсией). Но поскольку вариант классифицирован как «неясной значимости», его нельзя считать доказанной причиной болезни Ирины. Чтобы понять его роль, нужно:

* проверить, унаследован ли этот вариант от одного из родителей или возник случайно (de novo);

* сопоставить симптомы Ирины с типичными проявлениями этого синдрома.

3. Есть носительство двух рецессивных мутаций — в генах LDHD и LAMA3.
Это значит, что в одном из двух копий этих генов есть изменения. Для проявления рецессивного заболевания нужны две изменённые копии (от обоих родителей). У Ирины только одна изменённая, поэтому эти варианты не являются причиной её болезни. Но они могут иметь значение, если Ирина в будущем планирует иметь детей — тогда нужно будет проверить партнёра на такие же мутации.

Что делать дальше?

1. Получить консультацию врача-генетика, чтобы интерпретировать результаты, сопоставить их с клинической картиной Ирины и решить, нужно ли дополнительное обследование.

2. Обследовать родителей. Чтобы понять, является ли вариант в гене NR2F1 унаследованным или новым (de novo). Это поможет оценить его значимость.

3. Генетика — не приговор. Необходимо продолжить подбор лечения по клинической картине.

Фонд помощи больным эпилепсией «Содружество» благодарит всех, кто поддержал сбор и помог Ирине пройти важное обследование.