10 де­тей с эпи­леп­си­ей из от­да­лён­ных ре­ги­о­нов по­лу­чи­ли по­мощь

Благотворительный фонд «Геном жизни» сердечно благодарит замечательных неравнодушных людей, принявших участие в сборе средств на проведение генетических исследований 10 детям с тяжёлой, не поддающейся лечению эпилепсией из удалённых регионов Российской Федерации.

Ваша помощь была очень своевременной: секвенирование всего генома проведено 6 мальчикам: Сояну, Грише, Роме, Алёше, Владиславу и Мухаммадазиду; 4 девочкам: Полине, Ксении, Василисе и Веронике. Дети проживают в Алтайском крае, Амурской области, Забайкальском крае, Республике САХА (Якутия), Республике Тыва, Хабаровском крае. По обязательному медицинскому страхованию (ОМС) данные исследования не проводятся.

На средства пожертвований родителям была оплачена транспортировка крови и документов из мест проживания детей в генетическую лабораторию, проведение генетических исследований, консультация результатов исследований врачом-генетиком с выдачей медицинского заключения и отправка результатов исследований, а также записи данных генома на электронном носителе.

По результатам проведённых исследований генетическая причина эпилепсии найдена у всех 10 детей. Теперь дети смогу получить лечение.

Все семьи, планирующие деторождение, благодаря полученным результатам генетических исследований смогут родить здоровых детей в связи с обретённой возможностью проведения пренатальной и предимплантационной диагностики.